检测意义

    1.指导优生优育，预防出生缺陷

       基因因检测可从分子水平明确病因，有助于完善G6PD缺乏症筛查体系，对于指导优生优育、预防出生缺陷极为重要。

    2.提高疾病的检出率

       传统酶学方法存在一定程度的假阴性，G6PD基因检测覆盖常见的95%以上的常见突变点，有助于提高检出率。

    3.指导合理膳食及用药

       G6PD缺乏症患者禁止食用生鲜蚕豆及蚕豆制品、金银花、药物等，避免诱发溶血性贫血。

    4.新生儿病理性黄疸病因诊断

       G6PD缺乏症是新生儿高胆红素血症和胆红素脑病的主要病因，对于病理性黄疸的新生儿，应及早通过G6PD缺乏症检测，指导治疗。

适用人群

    1.G6PD缺乏症筛查阳性的新生儿；

    2.有G6PD缺乏症家族史的夫妇；

    3.准备怀孕，关注自身和孩子健康的夫妇；

    4.有不良孕产史的育龄夫妇；

    5.想通过辅助生殖，生育健康宝宝的夫妇；

    6.临床疑似而生化诊断不明确的患者。

样本要求

    1-2mlEDTA外周血或2根口腔拭子。(支持包括干血片、唾液等其他各种来源的核酸样本）

技术特点

    1. 准确全面：结果准确，一次同时检测14种G6PD常见热点突变。

    2. 简单高效：自动化程度高，操作简单，每天可处理3000+例样本。

    3. 检测快速：从DNA到检测结果，仅需数小时，报告周期快。

    4. 经济实惠：节约人工成本，试剂成本低。