NIPT近年来已在临床产前筛查领域被广泛应用，它是根据孕妇血浆中游离DNA信息来筛查胎儿罹患常见染色体非整倍体异常的风险。

长读长纳米孔测序技术无需片段化和PCR扩增过程，在NIPT应用中具备潜在应用价值。

有研究基于纳米孔测序平台，利用NIPT技术结合相关算法，在高β-地中海贫血风险的胎儿DNA中准确检测到与致病相关的6种突变，与产前筛查验证结果全部一致，且13对父母根据纳米孔测序结果均全部完成了单倍体分型^[1]。

CNV一般指长度为1kb以上的基因组大片段的拷贝数变异, 主要表现为亚显微水平的缺失和重复。CNV是导致胎儿流产、先天畸形、智力障碍等出生缺陷的一个重要遗传学因素。

研究基于纳米孔测序技术开发了可分析产前和流产物DNA CNV的方法，可在2h内提供结果，且经临床标准实验验证，该方法准确度达100%，比目前可用的染色体检测方法快15,000倍，且每个样本的处理成本约为当前检测的十分之一^[2]。

此外，该平台的建库和测序过程中均无需PCR过程，能有效避免PCR偏好性及对CNV结果的干扰，更大程度上保证检测结果的准确性和快速。

随着医学遗传学和基因检测技术的发展，PGT在辅助生殖领域的应用愈来愈广泛。

有研究利用纳米孔测序技术对2位病人的染色体易位断点进行精准锁定，且结果经PCR和Sanger测序加以验证^[3]。最终根据检测结果筛选出两个优质整倍体胚胎分别移植，两名患者均怀孕，并产下健康宝宝。

这充分证实纳米孔测序技术在PGT领域可以帮助筛选正常核型的胚胎，该方法具有良好的可行性，从而避免存在严重遗传病或先天畸形的非健康胚胎移植，有效降低流产风险，预防出生缺陷。

基因组上会产生很多与人类疾病密切相关的复杂结构变异（如平衡易位、倒位等），因这些变异不会使基因数量、片段大小发生变化，因此传统检测手段很难检测出来，短测序读长也无法精准捕捉变异断裂点。因此，这些复杂结构变异一直被称为“基因检测的魔咒”。

纳米孔测序的读长较长，在复杂结构变异的检测方面具备绝对优势，在产前筛查与诊断领域具有良好的发展前景。

研究利用纳米孔测序技术，从6个平衡易位携带者和1个倒位携带者中精准鉴定了断裂点的位置^[4]，与核型和Sanger测序结果比较，纳米孔测序具有更高的分辨率和准确性。

表明纳米孔长读长测序是平衡易位和倒位断点精准定位的理想工具，并且可以提供关于断点SNPs的单倍型信息，可广泛应用于SV检测、治疗监测和胚胎植入前遗传诊断(PGD)等。