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核酸质谱助力全生命周期的健康管理
2019-10-21

根据今年6月24日发表于国际医学期刊《柳叶刀》的研究,在1990-2017年间,中风和缺血性心脏病取代了下呼吸道感染和新生儿疾病,成为疾病负担的主要原因。除中风、缺血性心脏病和肺癌外,过早死亡的前五大原因还包括慢性阻塞性肺病(COPD)和肝癌。非传染性慢性疾病已经成为中国人的头号健康威胁。


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科学、实用有效的健康管理方法和手段,对人的健康危险因素进行全面系统的管理,可以达到有效预防和控制疾病发生与发展,显著降低疾病发病率、致残/死率,降低医疗费用,提高生命质量的目的。功能医学作为一门新兴的医学模式,是健康管理的重要工具,对健康管理的实施起到积极的促进作用。


功能医学从遗传、环境、生理、心理和生活方式的关系着手,研究人体功能下降到病理改变的发病过程。从而在保健、慢性病以及抗衰老等方面提供诊断和干预治疗方案。功能医学是以系统、循证医学为基础的个性化医学方法,它专注于个性化病因,而不是简单地治疗症状。


基因检测在功能医学中具有重要的意义。针对高风险疾病,基因检测预测疾病风险,可联合生化免疫、影像学等方法进行定向监测;在出生缺陷防控、优生优育方面,基因检测提示出生缺陷风险,有利于降低出生缺陷;除此之外,基因检测还可预测药物疗效和不良反应,提示营养代谢能力,指导健康的生活方式。


基因检测技术众多。荧光定量PCR技术,检测速度快,如果兼顾通量和检测成本,适合检测单个或少数几个位点;但如果位点数多了,单样本的检测成本会大幅度提高。NGS测序技术检测通量高,可以做全外显子组测序(WES)和全基因组测序(WGS),非常适合去做新发现以及做大量位点的检测,但成本高、耗时长、解读难、人员要求高。核酸质谱技术是介于荧光定量PCR和NGS技术之间的中通量平台,特别适合十几个~几百个已知位点的检测,同时拥有准确度高、灵活性高、检测周期短、检测成本低等诸多优势。


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迪谱诊断应用核酸质谱技术,开发了一系列应用产品,可助力全生命周期的健康管理。在婚检/孕前/产前阶段,已开发地中海贫血、SMA、耳聋、G6PD等遗传病携带者筛查以及营养元素代谢能力基因检测产品;在新生儿/儿童时期,还开发了儿童安全用药、肥胖相关基因检测产品;在成年/老年阶段,有重大疾病风险预估、结直肠癌靶向用药指导、肺癌靶向治疗耐药监控、药物基因组学、皮肤功能、运动相关基因检测的产品。迪谱未来将开发更多维护全生命周期健康的产品,为更多中国老百姓的健康保驾护航。


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