2019年广州市医学会检验医学分会年会(羊城检验论坛)于9月21日-9月22日在广东大厦隆重召开。21日下午，广东省中医院黄宪章主任做了主题为“核酸质谱技术在临床检验中的应用”的精彩演讲，介绍了一款中通量基因检测市场的新工具——DP-TOF飞行时间核酸质谱，给参会嘉宾们留下了深刻的印象。

黄主任重点分析了主流分子诊断技术的优势与不足，认为临床检验在不同应用场景应该选择最适合的技术平台。

临床上最常用的荧光定量PCR技术简单快速经济，最合适检测单个或少数几个位点，不过一旦检测位点数多了，单样本检测成本会大幅度提高。目前基因检测领域最受热捧的二代测序(NGS)技术也开始应用于临床，它可以进行全外显子组甚至全基因组检测，适合发现新的疾病相关位点，但是单样本的检测成本偏高、耗时长、对操作及分析人员的要求高。

飞行时间核酸质谱正好是介于荧光定量PCR技术和NGS之间的中通量平台，适用于十几个~几百个已知位点的检测，出报告仅需8-10个小时，单个样本的检测成本较低，自动化程度高，操作要求与分析要求低。鉴于核酸质谱的高准确度与高灵敏度，2014年美国FDA允许Illumina MiseqDx申报肿瘤检测试剂盒时采用飞行时间核酸质谱平台作为验证平台。

DP-TOF飞行时间核酸质谱检测系统基于基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF)技术。同样都是基于MALDI-TOF技术，那么飞行时间核酸质谱和微生物蛋白质谱有什么区别呢？

黄主任针对这个问题做了详细的讲解。微生物蛋白质谱检测，前处理需要培养，单孔仅能检测一种微生物，数据分析需要微生物蛋白指纹图谱数据库进行比对，主要用于检测细菌。飞行时间核酸质谱可用于多重感染病原体检测，无需培养，无需比对图谱数据库，单孔可检测几十种病原微生物基因，可同时检测细菌、病毒、衣原体、支原体等病原微生物。

最后，黄主任系统介绍了核酸质谱检测系统的主要应用方向：安全用药指导，出色缺陷防控，肿瘤精准治疗，多重感染检测，功能医学等。他还提到国内的迪谱诊断公司已经在申报仪器的临床注册证，同时基于该平台研发多种试剂产品。他也希望这款中通量基因检测利器能尽快应用于临床检验。