第二届东方分子诊断学术会议于2019年9月5-7日在上海国际会议中心隆重召开。此次大会以“分子诊断助力精准医疗”为主题，开设肿瘤、感染性疾病、遗传病、产前分子诊断四个分会场。众多国内外知名分子诊断专家授课，重点展示了分子诊断技术的良好发展趋势以及临床应用的新成果。

在遗传性疾病分子诊断分会场，复旦大学附属华山医院关明教授，给参会嘉宾们分享了核酸质谱技术在临床检验中的应用探索。

关明教授首先介绍了分子诊断的发展历史以及基因检测技术的发展历程，提出目前临床领域还急需一种准确、快速、经济、简便的中通量基因检测平台。

紧接着关教授提到了一种在科研领域非常“成熟”的技术——飞行时间核酸质谱。该技术拥有通量高、准确度高、灵活性高、检测周期短、检测成本低等诸多优势。近年来，在国外已经应用于遗传病筛查、药物基因组学、肿瘤等诸多领域。

关教授详细介绍了核酸质谱的检测原理、流程及质量控制，总结了核酸质谱最适合临床应用的五大特点：

多：多基因多位点检测；

快：报告周期短、自动化程度高；

好：高准确度、高灵敏度；

省：成本低；

灵活：无需凑样，兼容各类样本类型。

然后关教授介绍了核酸质谱在临床检验四个重大领域的应用探索：

出生缺陷防控(遗传病筛查)：遗传性耳聋、地中海贫血症、G6PD缺乏症等；

药物基因组学：心血管、精神类疾病个体化用药等；

肿瘤精准防治：结直肠癌靶向用药指导、肺癌靶向治疗耐药监测等；

传染性疾病：感染性腹泻、呼吸道多重感染病原体检测等。

最后，关教授认为核酸质谱多、快、好、省、灵活的特点非常适合临床检验的需求，将会成为中通量基因检测市场的利器。同时，他也希望核酸质谱生产企业的仪器及其试剂盒能尽快获得药监局的上市批准，将核酸质谱技术应用于临床检验，为广大患者带来精准治疗的福音。