心血管疾病是一组心脏和血管疾病的总称,包括高血压、冠心病、脑血管疾病、周围血管疾病、心力衰竭、心脏病、心肌病等,是危害人类健康的“头号杀手”。
心血管疾病有多可怕?
心血管疾病(CVD)主要包括高血压、动脉粥样硬化、冠心病、脑卒中等,具有患者基数大、死亡率高的特点,是严重威胁人类健康和导致死亡的重要原因。根据《中国心血管病报告2017》数据显示,我国心血管疾病患者约有2.9亿人;心血管疾病是居民因病死亡的首要因素,占居民疾病死亡总数的40%以上,高于肿瘤及其他疾病致死人数 。
心血管疾病大多为慢性病,需要长期依赖药物治疗,临床上常规使用的抗凝药、抗血小板药、降脂药、血管扩张药等普遍存在个体差异;另外,心血管疾病患者常伴有各种合并症,药物治疗一般较为复杂,常需要合并用药,易出现严重的药物不良反应。
因此,药物品种、剂量的选择需格外谨慎。那么如何根据个体需求为患者选择适宜的药物,提高药物疗效、增加安全性、降低反复换药造成的浪费呢?
遗传因素是引起心血管疾病患者药物治疗个体差异的重要原因,不同基因型对药物疗效和毒性有着不同的反应。随着药物基因组学研究的深入,开展与药物疗效相关的基因多态性检测,可以为临床选择合适的药物种类及药物剂量提供遗传方面的依据,能极大地提高心血管药物使用的安全性与有效性。
国内市场主要有针对FDA明确规定的基因、CIPC指南中的基因以及国家卫计委指南中的部分心血管药物相关的基因检测,包括CYP2C19、CYP2C9、VKORC1、APOE、SLCO1B1等。然而在已注册的试剂产品中,几乎都是只针对一种心血管药物所做的单项检测, 无法满足临床更为全面的用药基因检测需求。此外检测方法如荧光定量PCR法、基因芯片法、测序法等,均存在不同程度的局限,迫切需要一种快速、稳定、检测内容齐全、价格低廉且操作简便的检测方法,既能为检测技术人员提供便利,又能免除患者多次重复检测的经济与精神负担。
实现心血管患者合理用药有妙招
心血管药物基因检测应用核酸质谱方法,仅需一管血、一次反应就可完成氯吡格雷、华法林、硝酸甘油、叶酸、他汀类、降压药六个单项心血管药物相关基因的准确分型,为国民提供一种准确、快速、检测内容齐全、省钱且方便的心血管精准用药解决方案。
核酸质谱方法在心血管药物基因检测的优势:
经济高效:一次完成六个单项心血管药物相关基因的准确分型;
核酸质谱检测基于基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF)技术,是全球独创核酸质谱高精度DNA定性分析平台,完美整合了PCR技术的高灵敏度、芯片技术的高通量、质谱技术的高精确度和计算机智能分析的强大功能,为市场提供了一个具有显著成本优势,简易工作流程和高通量的全自动解决方案,并将起到降低无效医疗支出的作用。
目前,该平台在精准医学领域也有广泛的应用,如遗传病检测(出生缺陷防控)、药物基因组学、癌症分析实体瘤和液体活检、临床转化医学研究等。